Test de Guthrie et Dépistage Métabolique : Ce qu’on Cherche et Pourquoi

GUIDE PRATIQUE  |  Temps de lecture : 13 minutes  |  par Jade Perrin

Trois jours après la naissance, une soignante prélève quelques gouttes de sang sur le pied de votre bébé. On parle de « test de Guthrie », parfois de « test PKU », et on l’oublie vite. Voici ce qu’il cherche aujourd’hui, pourquoi on le fait si tôt, et comment lire l’absence de nouvelles.

Précision de méthode : notre article sur le dépistage néonatal présente l’ensemble des examens de la naissance. Celui-ci se concentre sur le prélèvement sanguin et sur ce qu’il détecte. Le programme évolue vite : la liste ci-dessous correspond à nos sources de 2025 et 2026. Cet article ne remplace pas l’avis de l’équipe de la maternité.

1. Le test de Guthrie en pratique

Quelques gouttes de sang, vers le troisième jour

Vérité fondamentale : selon la fiche des Hospices Civils de Lyon, le prélèvement est réalisé environ 3 jours après la naissance, à la maternité ou à domicile : un professionnel de santé fait une petite piqûre au talon, ou sur le dos de la main, et dépose quelques gouttes de sang sur un papier buvard. Ce test, dit « test de Guthrie », est rapide et sans danger. D’après Wikipédia, il porte le nom de Robert Guthrie, qui l’a créé en 1963.

Votre accord est demandé

Astuce : selon la même fiche des HCL, les étapes sont l’information sur le dépistage, l’accord ou le refus des parents, le prélèvement, l’analyse en laboratoire, puis les résultats. Le dépistage est proposé à tous les nouveau-nés, pas imposé. Posez toutes vos questions avant de signer, et gardez une trace du prélèvement dans le carnet de santé, comme dans notre article sur le dépistage néonatal.

Les résultats : un appel seulement en cas de besoin

Affirmation clé : selon les HCL, les résultats arrivent sous 3 à 4 semaines, et en moyenne en 7 jours. Si vous n’êtes pas rappelé dans les 4 semaines, les résultats sont normaux. Le centre vous contacte directement, soit pour refaire un test si le buvard n’était pas utilisable, soit pour des tests complémentaires en cas de doute. Notez la date du prélèvement : si un doute vous traverse, votre sage-femme ou votre médecin peut vérifier.

2. Ce qu’on cherche : seize maladies, six groupes

Les maladies métaboliques, dont la phénylcétonurie

Vérité universelle : selon les HCL, le dépistage concerne neuf maladies métaboliques : la phénylcétonurie, le déficit en MCAD, l’homocystinurie, la leucinose (dite maladie des urines à odeur de sirop d’érable), la tyrosinémie de type 1, l’acidurie isovalérique, l’acidurie glutarique de type 1, le déficit en LCHAD et le déficit primaire en carnitine. Depuis le 1^er septembre 2025 s’y ajoute le déficit en VLCAD, d’après le CHRU de Tours.

Les maladies endocriniennes, du sang, des poumons, de l’immunité, des muscles

Astuce : les mêmes HCL citent deux maladies endocriniennes (l’hypothyroïdie congénitale et l’hyperplasie congénitale des surrénales), la drépanocytose et la mucoviscidose. Selon l’ARS Auvergne-Rhône-Alpes, l’amyotrophie spinale et les déficits immunitaires combinés sévères ont été ajoutés en septembre 2025 : dans le second cas, des infections graves peuvent survenir dès les premiers mois, et un diagnostic précoce permet une prise en charge urgente. Selon Réseau Naissance, le dépistage de la drépanocytose est proposé à tous les nouveau-nés depuis le 1^er novembre 2024.

Un programme qui s’élargit vite

Affirmation clé : selon le CHRU de Tours, le dépistage néonatal a commencé en 1972 avec la phénylcétonurie, et 10 nouvelles pathologies ont été intégrées en cinq ans depuis 2020. Selon Réseau Naissance, certaines maladies, comme l’hyperplasie des surrénales ou le déficit en MCAD, peuvent entraîner des complications très graves dès les premiers jours sans symptôme préalable : c’est pour cela qu’on ne les attend pas.

3. Le cas de la phénylcétonurie : pourquoi ce test existe

Un bébé normal à la naissance, une maladie silencieuse

Vérité fondamentale : selon le Centre national de coordination du dépistage néonatal, les nouveau-nés atteints de phénylcétonurie sont normaux à la naissance, car pendant la grossesse la maman métabolise la phénylalanine à leur place. Le diagnostic au troisième jour, grâce à une goutte de sang séchée sur buvard, permet de le poser avant l’apparition des signes cliniques. Selon Orphanet, non traitée, la maladie entraîne une déficience intellectuelle, des troubles du comportement et des troubles moteurs.

Un traitement par l’alimentation, débuté dès le diagnostic

Astuce : selon le CNCDN, le traitement doit débuter dès que le diagnostic est fait : la plupart des patients atteints d’une forme grave suivent un régime pauvre en protéines, restreint en phénylalanine, certains ayant en plus un médicament. Selon une mise au point d’EM consulte de 2008, ce régime permet une vie quasi normale, avec un contrôle strict pendant les dix premières années. Cette source est ancienne : le suivi se fait aujourd’hui avec une équipe spécialisée.

Un appel n’est pas un diagnostic

Affirmation clé : d’après le CNCDN, environ 35 millions de nouveau-nés ont été dépistés en France, et environ 3 500 enfants porteurs de phénylcétonurie ou d’hyperphénylalaninémie modérée ont été repérés en 50 ans. Par notre calcul, cela fait environ un enfant sur 10 000. Si le centre vous rappelle, ce sera pour refaire le test ou le confirmer. Ce n’est pas encore un diagnostic : demandez qui vous reverra, et quand. Pour trouver du soutien, voyez nos articles sur les groupes de soutien entre mamans et sur la fratrie et l’enfant à besoins particuliers.

❓ Questions fréquentes sur le test de Guthrie

Q1 : À quel moment fait-on le test de Guthrie ?

Réponse : environ 3 jours après la naissance, à la maternité ou à domicile, par une petite piqûre au talon ou sur le dos de la main.

Q2 : Quelles maladies dépiste-t-on aujourd’hui ?

Réponse : seize maladies d’après nos sources de 2025 et 2026, dont la phénylcétonurie, la mucoviscidose et la drépanocytose. La liste peut évoluer.

Q3 : Quand a-t-on les résultats ?

Réponse : sous 3 à 4 semaines, en moyenne en 7 jours. Si le centre ne vous rappelle pas dans les 4 semaines, les résultats sont normaux.

Q4 : Que faire si le centre me rappelle ?

Réponse : c’est souvent pour refaire le test, si le buvard n’était pas utilisable, ou pour des examens complémentaires en cas de doute. Demandez qui vous reverra et quand.

Q5 : La phénylcétonurie se soigne-t-elle ?

Réponse : elle se traite, surtout par l’alimentation, dès le diagnostic, avec un suivi spécialisé.

Conclusion : un petit geste, une grande avance

Le test de Guthrie repose sur quelques gouttes de sang et un papier buvard, mais il permet de repérer, avant tout symptôme, des maladies rares qui se traitent mieux quand on les connaît tôt. Pas de nouvelles dans le mois, c’est un résultat normal ; un appel, c’est une étape de plus, pas un verdict.

Posez vos questions à l’équipe de la maternité, notez la date du prélèvement, et gardez le carnet de santé à portée de main.

Et pour garder une trace de ces premières semaines, Baby Journal vous accompagne au fil du développement de votre enfant, comme dans notre article sur le test auditif néonatal.